ابداع نخستین مدل سلول‌های بنیادی برای بررسی بیماری چشمی ناشی از “آلبینیسم”

به نقل از ساینتولوژی، بر اساس یک گزارش شفاف، محققان اولین مدل سلول های بنیادی مشتق شده از بیمار را برای بیماری چشمی مرتبط با اسکلرودرمی چشمی (OCA) توسعه داده اند.

امان جورج، محقق موسسه ملی چشم انداز (NEI) و محقق اصلی این پروژه، گفت: و سایر ساختارهای چشمی که برای دید مرکزی ضروری هستند.

آلبینیسم مجموعه ای از مشکلات ژنتیکی است که از طریق جهش در ژن هایی که برای تولید رنگدانه های ملانین ضروری هستند، بر رنگدانه های چشم، پوست و مو تأثیر می گذارد. در چشم، رنگدانه ای در “اپیتلیوم رنگدانه شبکیه” (RPE) وجود دارد که از پخش نور جلوگیری می کند و به بینایی کمک می کند. اپیتلیوم رنگدانه شبکیه درست در کنار گیرنده های نوری چشم قرار دارد و به تغذیه و حمایت از آنها کمک می کند.

افراد مبتلا به اسکلرودرمی چشم فاقد اپیتلیوم رنگدانه شبکیه هستند. در افراد مبتلا به اسکلرودرمی، جهت فیبرهای عصب بینایی نادرست است. دانشمندان بر این باورند که اپیتلیوم رنگدانه شبکیه در تشکیل این ساختارها نقش دارد. آنها در تلاشند تا بفهمند کمبود رنگدانه چگونه بر رشد این ساختارها تأثیر می گذارد.

برایان بروکس، یکی از محققین این پروژه، می گوید: “حیواناتی که برای مطالعه آلبینیسم استفاده می شوند، ایده آل نیستند، زیرا “فووا” ندارند. ارائه مدلی از سلول های بنیادی انسانی که بیماری را تقلید می کند، گام مهمی در درک آلبینیسم و ​​آزمایش درمان های بالقوه است.

برای ساخت این مدل، محققان «سلول‌های بنیادی پرتوان» (iPSCs) را سلول‌های پوست افراد بدون اسکلرودرمی چشمی و افراد مبتلا به دو نوع بیماری رایج «OCA1A» و «OCA2» نامیدند. سپس این سلول ها به سلول های اپیتلیال رنگدانه شبکیه تبدیل شدند. سلول های اپیتلیال رنگدانه شبکیه در بیماران مبتلا به اسکلرودرمی چشم مشابه نمونه های به دست آمده از بیماران عاری از بیماری بودند، اما رنگدانه آنها به طور قابل توجهی کاهش یافت.

محققان از این مدل برای مطالعه چگونگی تأثیر کمبود رنگدانه بر فیزیولوژی و عملکرد سلول های اپیتلیال رنگدانه استفاده می کنند. به گفته بروکس، رشد حفره مرکزی به رنگدانه سلول های اپیتلیال رنگدانه بستگی دارد و اگر بتوان رنگدانه را به نحوی بهبود بخشید، حداقل می تواند تا حدی اختلال بینایی مرتبط با رشد غیر طبیعی حفره را بهبود بخشد. .

وی افزود: احتمالاً درمان آلبینیسم در سنین بسیار پایین، حتی قبل از تولد یا زمانی که ساختار چشم شکل می‌گیرد، به احتمال زیاد بینایی را نجات می‌دهد. به عنوان مثال، مزایای این روش در بزرگسالان ممکن است به بهبود حساسیت به نور محدود شود، اما کودکان ممکن است اثرات چشمگیرتری را ببینند.

این تیم در حال حاضر در حال بررسی نحوه استفاده از این مدل برای نظارت بر درمان های لوکودرما هستند.

این مطالعه در مجله Stem Cell Reports منتشر شده است.